Durante estos últimos años se empieza a hablar del término epigenética, tras una preocupación por determinar el cómo, el cuándo y el porqué se expresan nuestros genes. Conrad Hal Waddington en 1942, se refirió al estudio de las interacciones entre genes y ambiente que se producen en los organismos.

El genoma humano, que es la secuencia de ADN de un ser humano, está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas.

El “genoma” de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Se trata de entender cómo influye el ambiente sobre la expresión del genoma, analizando los cambios que se producen en el ADN por la acción de determinantes externos. Así la epigenética surgió para entender la relación entre la genética y el ambiente.

Una de las definiciones principales que podemos encontrar es la siguiente:

“La epigenética es el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN”

La epigenética,entonces, estudia cómo ciertos factores ambientales y estilos de vida (alimentación, ejercicio, estrés, cultura, etc.) pueden llegar a determinar la expresión de determinados genes. Esto quiere decir que no solo heredamos los genes de nuestros antepasados, sino también otros cambios del genoma, que sin alterar la secuencia genética, determinan que el gen se exprese o no, es decir, que se mantenga activo o inactivo, respondiendo a ciertas reacciones bioquímicas.

Según el Dr. Fabio Celnikier, los factores externos pueden influir encendiendo o apagando los interruptores para dar lugar, por ejemplo, al desarrollo de un cáncer. De esta manera no es únicamente qué genes heredamos o no, sino de si están activados o desactivados a través de interruptores epigenéticos.

Las experiencias que vivimos ya sean agradables o desagradables pueden afectar genéticamente a sus descendientes, así como la alimentación, las creencias, la cultura, el clima, la exposición a agentes tóxicos durante el embarazo o lactancia, etc. pueden afectar directamente a nuestros genes y a su comportamiento ya sea a nosotros mismos o a generaciones futuras.

“ Si la genética es el alfabeto de la vida, la epigenética es su gramática”.

El Dr. Manel Esteller afirma en alguna entrevista que la genética es como una orquesta que lo tiene todo (músicos e instrumentos) para que la música suene”.

El ADN lo heredamos de nuestros padres casi a partes iguales (un 55% de la madre y un 45% del padre) y contiene la información para que órganos y tejidos se formen y funcionen.

En esa orquesta heredada también está escrita la predisposición a sufrir determinadas enfermedades o a tener un carácter concreto.

…Y la epigenética, es su director. Ese director se encarga de que los instrumentos suenen o no.

Es decir, la epigenética se encarga de “encender” o “silenciar” genes para que fabriquen unas determinadas proteínas. Por ejemplo, en el ojo activa el gen de la redoxina (y gracias a esa proteína podemos identificar la luz y la oscuridad) y en el músculo “enciende” el de la miosina (responsable de que los músculos se contraigan). Y así con todas las funciones que realiza el organismo.

Nuestro epigenoma es la suma de todos esos procesos químicos que activan o desactivan genes (son nuestras marcas epigenéticas).

Cuando los factores ambientales anteriormente descritos como el estrés, cultura, alimentación, creencias, emociones, ….. por exceso o por defecto, nos provocan un desequilibrio, saliendo de lo que entendemos por normalidad, es cuando pueden aparecer los problemas de salud, produciendo que por ejemplo se manifieste un gen que determina la predisposición a sufrir una enfermedad.

Veamos algún ejemplo:

  • En los ratones agoutí (llamados así porque expresan dicho gen) que son amarillos y obesos, se ha visto que cambiando la dieta los ratones pasan a ser marrones y pierden la obesidad. Lo más importante es que ese cambio epigenético pasa además a sus descendientes.
  • En gemelos se observa que ya desde jóvenes e incluso viviendo en el mismo ambiente la expresión epigenética es diferente entre hermanos. Se puede decir entonces que si son genéticamente idénticos, el peso recae sobre el ambiente. Es decir, siendo idénticos al nacer, conforme va pasando el tiempo, la alimentación, las vivencias que tengan, si fuman o no, etc hará que cada uno presente un patrón epigenético diferente aunque sean iguales genéticamente.

El Dr. catalán Manel Esteller es uno de los referentes mundiales en epigenetica. Trabaja en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge junto a su equipo, investigando y desarrollando nuevos fármacos para el tratamiento del cáncer. Proyecto epigenoma humano.

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia genética que compone el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. En el año 2016 se completó la secuencia del genoma humano.

Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado.

Algunas de estas enfermedades son las siguientes:

– Enfermedad de Alzheimer

– Enfermedad de Gaucher

– Enfermedad de Huntington

– Síndrome de Marfan

Estas son algunas de las enfermedades que se han podido diagnosticar gracias, al Proyecto Genoma Humano. El diagnóstico de cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y prenatal.

El Proyecto Genoma Humano nos permite conocer la estructura genética de un individuo, pero en principio sólo se queda ahí. Esa información nos permite conocer la base molecular de muchas enfermedades, realizando así el mejor diagnóstico posible.

Minerva San Nicolás Pareja
Minerva San Nicolás Pareja

Por Minerva San Nicolás Pareja

Fuentes:

-Gonzalez-Pardo, Hector. , Pérez Álvarez, Marino. Epigenetics and its implications for Psychology. Psicothema 2013, Vol. 25, No. 1, 3-12.

–http://www.apa.org/monitor/2012/06/roots.aspx

-http://www.epigenetica.org/

-http://www.epigenome.org/

-http://www.infocop.es/view_article.asp?id=4048

http://vimeo.com/4263707 epigenetica. Dr. Fabio Celnikier. https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano http://cerebrodarwin.blogspot.com/2008/10/epigentica-un-par-de-conceptos-bsicos-y.html http://cienciaparatodos1.blogspot.com/2012/11/gemelos-y-epigenetica_6.html