Dra. Assumpta Caixás, Endocrinóloga enHospital Universitario Parc Taulí de Sabadell, Barcelona.
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara multisistémica y es la causa de obesidad de origen genético más frecuente. La incidencia es de 1/10.000 – 1/30.000 nacidos vivos, sin diferencias entre sexos o etnias. Se produce por la falta de expresión de los genes paternos de la región q11-13 del cromosoma 15 (15q11-q13). En la mayoría de los casos es debido a una deleción (70-75%), pero también puede ser por disomia uniparental materna (20-25%) o por un defecto de impronta (2-5%). La mayoría de los productos codificados en esta región están relacionados con el desarrollo cerebral, especialmente del hipotálamo. De hecho, el SPW asocia varias patologías que tienen su origen en una disfunción del hipotálamo como son obesidad, hiperfagia exagerada, hipotonía neonatal que persiste durante la infancia y la edad adulta, déficit de GH, hipogonadismo hipogonadotropo, mayor umbral para el dolor (menos dolor), alteración del sueño y de la ventilación y deficiencia en la regulación de la temperatura. Además pueden tener estrabismo, criptorquidia y escoliosis. Presentan unos rasgos característicos como ojos en forma de almendra, labio superior fino, saliva espesa, manos y pies pequeños.
A nivel cognitivo, existe un retraso del desarrollo psicomotor y una discapacidad cognitiva leve-moderada, con coeficiente intelectual total medio entre 60 y 70. Tienen habilidad en la realización de puzles. La discapacidad social es muy disruptiva. Son propios los berrinches, los ataques de ira, el autorascado, la impulsividad, la tozudez extrema, el egoísmo, el comportamiento demandante, la labilidad emocional y la falta de concentración. También presentan rasgos del trastorno del espectro autista, además de poder presentar trastornos de la esfera psiquiátrica, como síntomas obsesivos-compulsivos, depresivos (llanto fácil, tristeza, apatía) y psicóticos.
La mortalidad en SPW es superior a controles emparejados por grado de discapacidad intelectual o IMC, y supone un 3% anual. En población pediátrica son más frecuentes las causas respiratorias o enfermedades febriles, mientras que en adultos se relacionan con la obesidad y sus comorbilidades (cardiovasculares, SAHS y gástricas).
El diagnóstico y seguimiento de estos pacientes es complejo y requiere de un equipo multidisciplinar, en general liderado por un endocrinólogo o pediatra-endocrinólogo situado en un centro de referencia donde coexista la asistencia y la investigación.
BIBLIOGRAFÍA
Treatment with growth hormone in the prader-willi syndrome.
Moix Gil E, Giménez-Palop O, Caixàs A.
Endocrinol Diabetes Nutr. 2018 Apr;65(4):229-236. doi: 10.1016/j.endinu.2018.01.006. Epub 2018 Mar 3. English, Spanish. PMID:29510967
